Wolfram Syndrome Protein 1 Mouse (MBS2000691) | 루미젠코리아
MyBioSource
제품 사양
| Cat No | MBS2000691 |
|---|---|
| Manufacturer | MyBioSource |
| Reactivity | Mouse |
| Target | WFS1 |
| Assay Method | Sandwich |
| Size | 24-Strip-Wells |
| Detection Range | 13.7-10,000pg/mL |
| Sensitivity | 6.2pg/mL |
| Sample Type | Tissue homogenates and other biological fluids |
| Storage | RT |
상세 설명
WFS1(Wolframin)은 소포체에 위치한 막관통 단백질로 췌장 베타세포·뇌·심장에서 높은 발현을 보입니다. 유전성 Wolfram 증후군 원인 유전자로, 인슐린 분비 조절 및 ER 스트레스 경로와 밀접합니다. 마우스 유래 재조합 단백질로 1형 당뇨 및 신경퇴행 연구에 적합합니다. 루미젠코리아를 통해 구매하실 수 있습니다.
Recombinant Mouse WFS1 (Wolframin) protein. ER transmembrane protein associated with Wolfram syndrome. Expressed in brain, pancreas, and beta cells. For diabetes and ER stress research.
타겟 유전자 정보 — WFS1
이 유전자는 주로 소포체에 위치하며 뇌, 췌장, 심장 및 인슐린종 베타 세포주에서 가장 높은 수준으로 유비쿼터스하게 발현되는 막관통 단백질을 인코딩합니다. 이 유전자의 돌연변이는 DIDMOAD(요붕증, 당뇨병, 시신경 위축, 난청)라고도 불리는 울프람 증후군(Wolfram syndrome)과 관련이 있으며, 이는 상염색체 열성 질환입니다. 이 질환은 뇌와 중추신경계에 영향을 미칩니다. 이 유전자의 돌연변이는 DFNA14 또는 DFNA38로도 알려진 상염색체 우성 난청 6(DFNA6)을 유발할 수도 있습니다. 이 유전자에서는 대안적으로 스플라이싱된 전사체 변이체가 발견되었습니다.
출처: NCBI Gene Database
관련 질환
출처: Open Targets 25.12, PubMed 2026-03 기준
관련 신호경로
연구 동향
PubMed 등록 논문 595편 (최근 5년 193편)
Highly accurate protein structure prediction for the human proteome. — Tunyasuvunakool K et al., Nature (2021) | 인용 2036회
Mutational spectrum of the WFS1 gene in Wolfram syndrome, nonsyndromic hearing impairment, diabetes mellitus, and psychiatric disease. — Cryns K et al., Hum Mutat (2003) | 인용 141회
Wolfram syndrome and WFS1 gene. — Rigoli L et al., Clin Genet (2011) | 인용 111회
출처: Open Targets 25.12, PubMed 2026-03 기준
제조사: MyBioSource | 분류: Proteins
보관 조건: The stability of kit is determined by the loss rate of activity. The loss rate of this kit is less than 5% within the expiration date under appropriate storage condition. To minimize extra influence on the performance, operation procedures and lab conditions, especially room temperature, air humidity, incubator temperature should be strictly controlled. It is also strongly suggested that the whole assay is performed by the same operator from the beginning to the end. | 배송 조건: –