C9orf72 단백질, ALS, 전측두엽 치매, 자가포식 조절
MyBioSource
제품 사양
| Cat No | MBS167293 |
|---|---|
| Manufacturer | MyBioSource |
| Reactivity | Human |
| Target | C9orf72 |
| Assay Method | Sandwich |
| Size | 48-Strip-Wells |
| Detection Range | 20-4500ng/L |
| Sensitivity | 10.14ng/L |
| Sample Type | Serum, plasma, cell culture supernates, Ascites, tissue homogenates or other biological fluids |
| Storage | 4°C |
상세 설명
C9orf72 단백질은 Rab 단백질과의 상호작용을 통해 엔도솜 수송과 자가포식을 조절하는 핵심 단백질입니다. GGGGCC 반복 서열의 확장은 근위축성 측삭경화증(ALS)과 전측두엽 치매의 주요 유전적 원인으로 알려져 있습니다. 이 단백질은 자가포식 및 내재화 수송 경로의 조절에 중요한 역할을 하며, 신경퇴행성 질환 연구에 필수적입니다. 루미젠코리아를 통해 구매하실 수 있습니다.
C9orf72 protein regulates endosomal trafficking and autophagy through Rab protein interactions. Essential for studying ALS and frontotemporal dementia pathogenesis mechanisms.
타겟 유전자 정보 — C9orf72
이 유전자에 의해 인코딩되는 단백질은 엔도솜 수송 조절에 중요한 역할을 하며, 자가포식 및 엔도솜 수송에 관여하는 Rab 단백질과 상호작용하는 것으로 나타났습니다. 이 유전자의 전사체에서 대체 5' 엑손 사이의 인트론 서열에 있는 GGGGCC 반복 서열이 2-22개에서 700-1600개로 확장되는 것은 9p 관련 ALS(근위축성 측삭 경화증) 및 FTD(전측두엽 치매)와 관련이 있습니다(PMID: 21944778, 21944779). 연구에 따르면 헥사뉴클레오타이드 확장은 반복 서열을 포함하는 전령 RNA의 선택적 안정화와 FTD-ALS 환자에서 병원성일 수 있는 불용성 다이펩타이드 반복 단백질 응집체의 축적을 초래할 수 있습니다(PMID: 23393093). 대안적 스플라이싱은 다른 동형을 인코딩하는 여러 전사 변이체를 생성합니다.
출처: NCBI Gene Database
연구 동향
PubMed 등록 논문 2,602편 (최근 5년 1,059편)
C9orf72-mediated ALS and FTD: multiple pathways to disease. — Balendra R et al., Nat Rev Neurol (2018) | 인용 517회
Microglia and C9orf72 in neuroinflammation and ALS and frontotemporal dementia. — Lall D et al., J Clin Invest (2017) | 인용 131회
Genetics of Frontotemporal Dementia. — Olszewska DA et al., Curr Neurol Neurosci Rep (2016) | 인용 105회
출처: Open Targets 25.12, PubMed 2026-03 기준
제조사: MyBioSource | 분류: Proteins
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