Human B4GALT1 단백질, 활성 갈락토실전이효소, 글리코실화

상세 설명

B4GALT1은 UDP-갈락토스를 공여체로 사용하여 GlcNAc, Glc, Xyl 등의 수용체 당에 베타-1,4 결합으로 갈락토스를 전달하는 막단백질입니다. 단백질의 N-연결 및 O-연결 글리코실화에 필수적인 역할을 수행하며, 선천성 글리코실화 장애 연구 및 치료용 단백질 개발에 적용됩니다. 포유동물 세포 기반 in vitro 당전이효소 활성 검증 실험에 널리 사용됩니다. 루미젠코리아를 통해 구매하실 수 있습니다.

Active human B4GALT1 protein catalyzes beta-1,4-galactose transfer to GlcNAc, Glc, and Xyl acceptors in glycoprotein synthesis. Essential for N- and O-linked glycosylation; applicable in glycobiology research and therapeutic protein development.

타겟 유전자 정보 — B4GALT1

이 유전자는 7개의 beta-1,4-갈락토실트랜스퍼라제(beta4GalT) 유전자 중 하나입니다. 이들은 공여체 기질인 UDP-갈락토스에 대한 독점적인 특이성을 가지는 제2형 막 결합 당단백질을 인코딩하며, 모두 갈락토스를 beta1,4 결합으로 유사한 수용체 당(GlcNAc, Glc, Xyl)으로 전이시킵니다. 각 beta4GalT는 다양한 글리코컨쥬게이트 및 당 구조의 생합성에서 고유한 기능을 가집니다. 제2형 막 단백질로서, 이들은 단백질을 골지체로 유도하고 막관통 앵커로 기능하기 위해 절단되지 않은 상태로 남아있는 N-말단 소수성 신호 서열을 가집니다. 서열 유사성에 따라 beta4GalT는 beta4GalT1과 beta4GalT2, beta4GalT3와 beta4GalT4, beta4GalT5와 beta4GalT6, 그리고 beta4GalT7의 네 그룹을 형성합니다. 이 유전자는 글리코컨쥬게이트와 락토스 생합성 모두에 참여하는 효소를 인코딩한다는 점에서 beta4GalT 유전자들 중 독특합니다. 첫 번째 활성에서, 이 효소는 단당류이거나 당단백질 탄수화물 사슬의 비환원성 말단인 N-아세틸글루코사민 잔기에 갈락토스를 추가합니다. 두 번째 활성은 젖 분비 유선 조직에 국한되며, 여기서 효소는 알파-락트알부민과 이종이량체를 형성하여 UDP-갈락토스 + D-글루코스 <=> UDP + 락토스 반응을 촉매합니다. 두 가지 효소 형태는 대체 전사 개시 부위와 번역 후 변형으로 인해 발생합니다. 5' 말단에서만 차이가 있는 약 4.1 kb 및 3.9 kb 길이의 두 전사체는 동일한 단백질을 인코딩합니다. 더 긴 전사체는 글리코컨쥬게이트 생합성에 관여하는 제2형 막 결합, 트랜스-골지 상주 단백질을 인코딩합니다. 더 짧은 전사체는 절단되어 가용성 락토스 합성효소를 형성하는 단백질을 인코딩합니다.

출처: NCBI Gene Database

관련 질환

출처: Open Targets 25.12, PubMed 2026-03 기준

관련 신호경로

연구 동향

PubMed 등록 논문 109편 (최근 5년 48편)

출처: Open Targets 25.12, PubMed 2026-03 기준

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