USB1 Antibody (CSB-PA22869A0Rb) | 루미젠코리아
Cusabio
제품 사양
| Cat No | CSB-PA22889A0Rb |
|---|---|
| Manufacturer | Cusabio |
| Reactivity | Human |
| Target | USB1 |
| Assay Method | ELISA, IHC |
| Size | 50μg100μgUS$166 |
| Storage | -80°C |
상세 설명
USB1은 보존된 도메인을 가지는 단백질로, RNA 처리 과정과 관련된 것으로 추정됩니다. USB1 유전자 돌연변이는 중성구감소증을 동반한 피부이색소증(Poikiloderma with Neutropenia, PN)과 관련되며, RECQL4 돌연변이로 인한 로트문트-톰슨 증후군(RTS)과 표현형적 유사성을 보입니다. 희귀 피부 질환, 선천성 골수 부전증 및 RNA 생물학 연구에 활용됩니다. 인간 단백질에 반응하며 웨스턴블롯, 면역조직화학 실험에 적합합니다. 루미젠코리아를 통해 구매하실 수 있습니다.
Anti-USB1 antibody targeting a conserved domain protein associated with poikiloderma with neutropenia. Human reactive. For WB, IHC in rare skin disease and RNA processing research.
타겟 유전자 정보 — USB1
이 유전자는 여러 보존된 도메인을 가진 단백질을 인코딩하지만, 정확한 기능은 알려져 있지 않습니다. 이 유전자의 돌연변이는 호중구 감소증을 동반한 포이킬로더마(PN)와 관련이 있으며, 이는 RECQL4 유전자 돌연변이로 인한 Rothmund-Thomson 증후군(RTS)과 표현형적으로 중복됩니다. 이 유전자 산물은 SMAD4 단백질을 통해 RECQL4 단백질과 상호작용하여 PN과 RTS 사이의 부분적인 임상적 중복을 설명하는 것으로 여겨집니다. 이 유전자에서는 다른 이소형을 인코딩하는 대체 스플라이싱된 전사체 변이체가 확인되었습니다.
출처: NCBI Gene Database
관련 질환
출처: Open Targets 25.12, PubMed 2026-03 기준
연구 동향
PubMed 등록 논문 55편 (최근 5년 21편)
출처: Open Targets 25.12, PubMed 2026-03 기준
제조사: Cusabio | 분류: Antibodies
보관 조건: Upon receipt, store at -20°C or -80°C. Avoid repeated freeze. | 배송 조건: –