UBE3A Ubiquitin Ligase Human ELISA Kit (MBS2530651) | 루미젠코리아
MyBioSource
제품 사양
| Cat No | MBS2530651 |
|---|---|
| Manufacturer | MyBioSource |
| Reactivity | Human |
| Target | UBE3A |
| Assay Method | Sandwich |
| Size | 96 Tests |
| Detection Range | 62.5-4000pg/mL |
| Sensitivity | Min: 37.5pg/mL; Max: 4000pg/mL |
상세 설명
UBE3A는 유비퀴틴-단백질 분해 시스템의 E3 리가아제로, 뇌에서 모계 발현만 이루어지는 각인 유전자입니다. 모계 유래 결실 시 엔젤만 증후군(심각한 운동·지적 장애)을 유발합니다. 신경발달 장애, 자폐 스펙트럼 및 유전적 각인 연구에 핵심 표적이며, Human 샘플에 최적화된 ELISA 키트입니다. 루미젠코리아를 통해 구매하실 수 있습니다.
UBE3A E3 Ubiquitin-Protein Ligase ELISA Kit for Human. Maternally imprinted in brain; loss of function causes Angelman Syndrome. Key target in neurodevelopmental and epigenetic research.
타겟 유전자 정보 — UBE3A
이 유전자는 유비퀴틴 단백질 분해 시스템의 일부인 E3 유비퀴틴-단백질 리가아제를 인코딩합니다. 이 각인된 유전자는 뇌에서 모계 발현되며 다른 조직에서는 양쪽 대립유전자 발현됩니다. 이 유전자의 모계 유전적 결실은 심각한 운동 및 지적 지연, 운동 실조, 근긴장 저하, 간질, 언어 부재, 특징적인 얼굴을 특징으로 하는 안젤만 증후군을 유발합니다. 이 단백질은 또한 인간 유두종 바이러스 유형 16 및 18의 E6 단백질과 상호작용하여 종양 단백질 p53의 유비퀴틴화 및 단백질 분해를 초래합니다. 이 유전자의 대체 스플라이싱은 서로 다른 N-말단을 가진 세 가지 아이소폼을 인코딩하는 세 가지 전사 변이체를 생성합니다. 추가적인 전사 변이체도 기술되었지만, 이들의 전체 길이는 아직 결정되지 않았습니다.
출처: NCBI Gene Database
관련 질환
출처: Open Targets 25.12, PubMed 2026-03 기준
관련 신호경로
연구 동향
PubMed 등록 논문 918편 (최근 5년 245편)
Structure of the E6/E6AP/p53 complex required for HPV-mediated degradation of p53. — Martinez-Zapien D et al., Nature (2016) | 인용 380회
Angelman syndrome - insights into a rare neurogenetic disorder. — Buiting K et al., Nat Rev Neurol (2016) | 인용 276회
Papillomavirus E6 oncoproteins. — Vande Pol SB et al., Virology (2013) | 인용 269회
출처: Open Targets 25.12, PubMed 2026-03 기준
제조사: MyBioSource | 분류: ELISA Kits
보관 조건: – | 배송 조건: –