Lysosomal Acid (MBS2885128) | 루미젠코리아
MyBioSource
제품 사양
| Cat No | MBS2885128 |
|---|---|
| Manufacturer | MyBioSource |
| Reactivity | Human |
| Target | GBA |
| Size | 48-Strip-Wells |
| Detection Range | 0.312-20 ng/mL |
| Sensitivity | < 0.11 ng/mL |
| Sample Type | Serum, plasma, tissue homogenates, cell culture supernates or other biological fluids |
| Storage | -20°C |
상세 설명
GBA(리소좀 산성 글루코세레브로시다아제)는 라이소좀에서 글리코실세라마이드의 베타-글루코시드 결합을 가수분해하는 효소로, 당지질 대사의 핵심 역할을 담당합니다. GBA 유전자 변이는 글루코세레브로시드의 리소좀 내 비정상적 축적을 야기하여 고셔병(Gaucher disease)을 유발하며, 간·비장·골수에 영향을 미치는 대표적인 리소좀 축적 질환입니다. 본 키트는 인체(Human) 샘플용 48-Strip-Well ELISA 제품으로 GBA 수준 정량에 최적화되어 있습니다. 루미젠코리아를 통해 구매하실 수 있습니다.
ELISA kit for human lysosomal acid glucocerebrosidase (GBA) detection. GBA cleaves the beta-glucosidic linkage of glycosylceramide in lysosomes. Mutations cause Gaucher disease. 48-strip-well format.
타겟 유전자 정보 — GBA1
이 유전자는 당지질 대사의 중간체인 글리코실세라마이드의 베타-글루코시드 결합을 절단하는 리소좀 막 단백질을 인코딩합니다. 이 유전자의 돌연변이는 글루코세레브로사이드의 축적을 특징으로 하는 리소좀 저장 질환인 고셔병을 유발합니다. 관련 가성유전자는 1번 염색체에서 이 유전자로부터 약 12kb 하류에 위치합니다. 대체 스플라이싱은 여러 전사 변이체를 생성합니다.
출처: NCBI Gene Database
연구 동향
PubMed 등록 논문 2,950편 (최근 5년 1,620편)
Gaucher disease: mutation and polymorphism spectrum in the glucocerebrosidase gene (GBA). — Hruska KS et al., Hum Mutat (2008) | 인용 503회
The link between the GBA gene and parkinsonism. — Sidransky E et al., Lancet Neurol (2012) | 인용 444회
Genetic modifiers of risk and age at onset in GBA associated Parkinson's disease and Lewy body dementia. — Blauwendraat C et al., Brain (2020) | 인용 191회
출처: Open Targets 25.12, PubMed 2026-03 기준
제조사: MyBioSource | 분류: ELISA Kits
보관 조건: -20 degree C | 배송 조건: –