HPRT1 ELISA Kit, 푸린 대사 효소, Lesch-Nyhan 진단
MyBioSource
제품 사양
| Cat No | MBS2887951 |
|---|---|
| Manufacturer | MyBioSource |
| Reactivity | Human |
| Target | HPRT1 |
| Size | 48-Strip-Wells |
| Detection Range | 0.156-10 ng/mL |
| Sensitivity | < 0.035 ng/mL |
| Sample Type | Serum, plasma, tissue homogenates, cell culture supernates or other biological fluids |
| Storage | -20°C |
상세 설명
HPRT1은 푸린 대사에서 하이포잔틴을 이노신 일인산으로, 구아닌을 구아노신 일인산으로 전환하는 핵심 효소입니다. 본 ELISA 키트는 인간 샘플에서 HPRT1 활성을 정량 측정하여 Lesch-Nyhan 증후군 등 유전성 대사 질환 진단 및 푸린 대사 이상 평가에 활용됩니다. 세포 생리 연구와 임상 진단에 필수적인 도구로 루미젠코리아를 통해 구매하실 수 있습니다.
HPRT1 ELISA Kit quantifies hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase activity in human samples. Essential for purine metabolism assessment and Lesch-Nyhan disease diagnostics.
타겟 유전자 정보 — HPRT1
이 유전자가 인코딩하는 단백질은 트랜스퍼레이스(transferase)로, 5-phosphoribosyl 1-pyrophosphate로부터 5-phosphoribosyl 그룹을 전달하여 하이포잔틴(hypoxanthine)을 이노신 모노포스페이트(inosine monophosphate)로, 구아닌(guanine)을 구아노신 모노포스페이트(guanosine monophosphate)로 전환하는 반응을 촉매합니다. 이 효소는 퓨린 회수 경로(purine salvage pathway)를 통해 퓨린 뉴클레오타이드(purine nucleotides) 생성에 핵심적인 역할을 합니다. 이 유전자의 돌연변이는 레쉬-니한 증후군(Lesch-Nyhan syndrome) 또는 통풍(gout)을 유발합니다.
출처: NCBI Gene Database
관련 질환
출처: Open Targets 25.12, PubMed 2026-03 기준
관련 신호경로
연구 동향
PubMed 등록 논문 430편 (최근 5년 130편)
Electron transport chain inhibition increases cellular dependence on purine transport and salvage. — Wu Z et al., Cell Metab (2024) | 인용 69회
Hypoxanthine phosphoribosyl transferase 1 metabolizes temozolomide to activate AMPK for driving chemoresistance of glioblastomas. — Yin J et al., Nat Commun (2023) | 인용 36회
Structural and functional analysis of mutations at the human hypoxanthine phosphoribosyl transferase (HPRT1) locus. — Duan J et al., Hum Mutat (2004) | 인용 35회
출처: Open Targets 25.12, PubMed 2026-03 기준
제조사: MyBioSource | 분류: ELISA Kits
보관 조건: -20 degree C | 배송 조건: –