Fumarylacetoacetase FAH ELISA Kit (MBS9345872) | 루미젠코리아
MyBioSource
제품 사양
| Cat No | MBS9345872 |
|---|---|
| Manufacturer | MyBioSource |
| Reactivity | Cat |
| Target | FAH |
| Storage | 4°C |
상세 설명
퓨마릴아세토아세타제(FAH)는 티로신 분해 경로의 핵심 효소로, FAH 결핍은 선천성 티로신혈증 1형(HT1)을 유발하며 중증 간 손상 및 신장 기능 장애를 초래합니다. 또한 FANCA 유전자는 파코니 빈혈 상보군에 속하며 DNA 손상 복구에 관여합니다. 본 제품은 고양이 샘플 대상 ELISA 키트로 유전성 대사질환 및 DNA 복구 연구에 적합합니다. 루미젠코리아를 통해 구매하실 수 있습니다.
ELISA kit for Fumarylacetoacetase (FAH) detection in Cat samples. FAH is essential for tyrosine catabolism; deficiency causes hereditary tyrosinemia type I, a severe liver metabolic disorder.
타겟 유전자 정보 — FANCA
현재 Fanconi 빈혈 상보성 그룹(FANC)에는 FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1 (BRCA2라고도 함), FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ (BRIP1이라고도 함), FANCL, FANCM 및 FANCN (PALB2라고도 함)이 포함됩니다. 이전에 정의된 FANCH 그룹은 FANCA와 동일합니다. Fanconi 빈혈은 세포유전학적 불안정성, DNA 교차결합제에 대한 과민성, 염색체 파손 증가, 결함 있는 DNA 복구를 특징으로 하는 유전적으로 이질적인 열성 질환입니다. Fanconi 빈혈 상보성 그룹의 구성원들은 서열 유사성을 공유하지 않지만, 공통 핵 단백질 복합체로 조립된다는 점에서 관련이 있습니다. 이 유전자는 상보성 그룹 A의 단백질을 인코딩합니다. 대안적 스플라이싱은 다른 이소형을 인코딩하는 여러 전사 변이체를 생성합니다. 이 유전자의 돌연변이는 Fanconi 빈혈의 가장 흔한 원인입니다.
출처: NCBI Gene Database
관련 질환
출처: Open Targets 25.12, PubMed 2026-03 기준
관련 신호경로
연구 동향
PubMed 등록 논문 1,298편 (최근 5년 628편)
Direct reprogramming of human fibroblasts to functional and expandable hepatocytes. — Huang P et al., Cell Stem Cell (2014) | 인용 432회
Inflammatory Cytokine TNFα Promotes the Long-Term Expansion of Primary Hepatocytes in 3D Culture. — Peng WC et al., Cell (2018) | 인용 259회
Oxidative stress gene expression, DNA methylation, and gut microbiota interaction trigger Crohn's disease: a multi-omics Mendelian randomization study. — Xu S et al., BMC Med (2023) | 인용 138회
출처: Open Targets 25.12, PubMed 2026-03 기준
제조사: MyBioSource | 분류: ELISA Kits
보관 조건: -8 degree C | 배송 조건: –