CLN5 Ceroid-lipofuscinosis Neuronal ELISA Kit Sheep (MBS286002) | 루미젠코리아
MyBioSource
제품 사양
| Cat No | MBS286002 |
|---|---|
| Manufacturer | MyBioSource |
| Reactivity | Sheep |
| Target | CLN5 |
| Assay Method | Sandwich |
| Size | 48 Tests |
| Detection Range | 62.5 pg/mL - 4000 pg/mL |
| Sensitivity | 31.25 pg/mL |
| Sample Type | Serum, plasma and other biological fluids |
| Storage | 4°C |
상세 설명
CLN5는 신경 세로이드 리포푸스신증(NCL, Batten disease)과 관련된 8개 유전자 중 하나로, 리소좀 내 단백질 분해에 관여하는 것으로 추정됩니다. CLN5 돌연변이는 소아기에 발병하는 상염색체 열성 신경 퇴행성 질환을 유발하며, 희귀 신경질환 연구의 중요한 표적입니다. 본 제품은 Sheep 샘플 대상 48 Tests ELISA 키트입니다. 루미젠코리아를 통해 구매하실 수 있습니다.
ELISA kit for Ceroid-lipofuscinosis neuronal protein CLN5 in Sheep samples. CLN5 mutations are associated with neuronal ceroid lipofuscinoses (Batten disease), autosomal recessive neurodegenerative disorders in children.
타겟 유전자 정보 — CLN5
이 유전자는 신경세포 세로이드 리포푸신증(NCL)과 관련된 8개 유전자 중 하나입니다. 바텐병이라고도 불리는 NCL은 아동에게 영향을 미치는 상염색체 열성 신경퇴행성 질환의 한 종류입니다. 관련 유전자들은 리소좀에서 번역 후 변형된 단백질의 분해에 관여하는 단백질을 인코딩할 것으로 예상됩니다. NCL 질환의 주요 결함은 리소좀 저장 기능과 관련이 있는 것으로 생각됩니다.
출처: NCBI Gene Database
관련 질환
출처: Open Targets 25.12, PubMed 2026-03 기준
연구 동향
PubMed 등록 논문 198편 (최근 5년 47편)
Update of the mutation spectrum and clinical correlations of over 360 mutations in eight genes that underlie the neuronal ceroid lipofuscinoses. — Kousi M et al., Hum Mutat (2012) | 인용 270회
The neuronal ceroid-lipofuscinoses. — Goebel HH, J Child Neurol (1995) | 인용 94회
The Batten disease gene product CLN5 is the lysosomal bis(monoacylglycero)phosphate synthase. — Medoh UN et al., Science (2023) | 인용 54회
출처: Open Targets 25.12, PubMed 2026-03 기준
제조사: MyBioSource | 분류: ELISA Kits
보관 조건: -8 degree C | 배송 조건: –