Porphobilinogen Deaminase HMBS ELISA Kit Mouse (MBS9329275) | 루미젠코리아
MyBioSource
제품 사양
| Cat No | MBS9329275 |
|---|---|
| Manufacturer | MyBioSource |
| Reactivity | Mouse |
| Target | HMBS |
| Assay Method | Sandwich |
| Size | 48-Strip-Wells |
| Detection Range | 0.625 ng/ml - 20 ng/ml. |
| Sensitivity | 0.1 ng/ml. |
| Sample Type | Undiluted original Mouse body fluids, tissue homogenates, secretions or feces samples. This kit is NOT suitable for assaying non-biological sources of substances. |
| Storage | 4°C |
상세 설명
HMBS(하이드록시메틸빌레인 합성효소, 포르포빌리노겐 데아미나제)는 헴 생합성 경로의 세 번째 효소로, 포르포빌리노겐 4분자를 선형 하이드록시메틸빌레인으로 축합합니다. 이 유전자의 돌연변이는 급성 간헐성 포르피린증(AIP)과 연관됩니다. 본 키트는 마우스(Mouse) 시료에서 HMBS를 정량하는 48-Strip-Wells ELISA 키트입니다. 루미젠코리아를 통해 구매하실 수 있습니다.
ELISA kit for HMBS (Porphobilinogen Deaminase) in mouse samples. HMBS is the third enzyme in heme biosynthesis; mutations cause acute intermittent porphyria. For heme metabolism and porphyria research.
타겟 유전자 정보 — HMBS
이 유전자는 하이드록시메틸빌란 합성효소 슈퍼패밀리의 구성원을 인코딩합니다. 인코딩된 단백질은 헴 생합성 경로의 세 번째 효소이며, 네 개의 포르포빌리노겐 분자를 선형 하이드록시메틸빌란으로 머리-꼬리 응축시키는 반응을 촉매합니다. 이 유전자의 돌연변이는 상염색체 우성 질환인 급성 간헐성 포르피린증과 관련이 있습니다. 다른 이소형을 인코딩하는 대체 스플라이싱된 전사 변이체가 보고되었습니다.
출처: NCBI Gene Database
관련 질환
출처: Open Targets 25.12, PubMed 2026-03 기준
관련 신호경로
연구 동향
PubMed 등록 논문 310편 (최근 5년 122편)
Identification and characterization of human LL5A gene and mouse Ll5a gene in silico. — Katoh M et al., Int J Oncol (2003) | 인용 47회
AGA Clinical Practice Update on Diagnosis and Management of Acute Hepatic Porphyrias: Expert Review. — Wang B et al., Gastroenterology (2023) | 인용 42회
Acute Intermittent Porphyria: An Overview of Therapy Developments and Future Perspectives Focusing on Stabilisation of HMBS and Proteostasis Regulators. — Bustad HJ et al., Int J Mol Sci (2021) | 인용 35회
출처: Open Targets 25.12, PubMed 2026-03 기준
제조사: MyBioSource | 분류: ELISA Kits
보관 조건: -8 degree C | 배송 조건: –