EXT1 Heparan Sulfate Glycosyltransferase ELISA (MBS2513756) | 루미젠코리아
MyBioSource
제품 사양
| Cat No | MBS2513756 |
|---|---|
| Manufacturer | MyBioSource |
| Reactivity | Human |
| Target | EXT1 |
| Assay Method | Sandwich |
| Size | 24 Tests |
| Detection Range | 0.781-50ng/mL |
| Sensitivity | Min: 0.469ng/mL; Max: 50ng/mL |
| Sample Type | Serum, Plasma, Biological Fluids |
| Storage | 4°C |
상세 설명
EXT1은 소포체에 위치하는 제2형 막관통 글리코실전달효소로, 헤파란 황산염(heparan sulfate) 사슬 신장 단계에 필수적입니다. EXT1 유전자 돌연변이는 유전성 다발성 골연골종증(HME type I)의 원인이며, 골격 발달 및 헤파란 황산염 신호전달 연구에 활용됩니다. Human 시료 대상 24 Tests ELISA 키트입니다. 루미젠코리아를 통해 구매하실 수 있습니다.
Human EXT1 ELISA Kit targeting the ER-resident glycosyltransferase responsible for heparan sulfate chain elongation; mutations cause hereditary multiple exostoses type I.
타겟 유전자 정보 — EXT1
이 유전자는 헤파란 황산(heparan sulfate) 생합성의 사슬 신장 단계에 관여하는 소포체 상주 제2형 막관통 글리코실트랜스퍼라제(glycosyltransferase)를 인코딩합니다. 이 유전자의 돌연변이는 다발성 외골증(multiple exostoses)의 제1형을 유발합니다.
출처: NCBI Gene Database
관련 질환
출처: Open Targets 25.12, PubMed 2026-03 기준
관련 신호경로
연구 동향
PubMed 등록 논문 484편 (최근 5년 124편)
Exostosin 1/Exostosin 2-Associated Membranous Nephropathy. — Sethi S et al., J Am Soc Nephrol (2019) | 인용 227회
Multiple osteochondromas. — Bovée JV, Orphanet J Rare Dis (2008) | 인용 221회
New 'Antigens' in Membranous Nephropathy. — Sethi S, J Am Soc Nephrol (2021) | 인용 187회
출처: Open Targets 25.12, PubMed 2026-03 기준
제조사: MyBioSource | 분류: ELISA Kits
보관 조건: 4 degree C | 배송 조건: –