ATXN2 Ataxin-2 ELISA Kit (MBS2503918) | 루미젠코리아
MyBioSource
제품 사양
| Cat No | MBS2503918 |
|---|---|
| Manufacturer | MyBioSource |
| Reactivity | Mouse |
| Target | ATXN2 |
| Assay Method | Sandwich |
| Size | 24 Tests |
| Detection Range | 0.781-50ng/mL |
| Sensitivity | Min: 0.469ng/mL; Max: 50ng/mL |
| Sample Type | Serum, Plasma, Biological Fluids |
| Storage | 4°C |
상세 설명
ATXN2(Ataxin-2)는 마이크로새틀라이트 반복 확장과 관련된 신경퇴행성 질환 유전자로, 척수소뇌실조증 2형(SCA2) 및 ALS 발병과 연관됩니다. RNA 대사, 스트레스 과립 형성, 번역 조절에 관여하며, 폴리글루타민 확장이 단백질 독성을 유발합니다. 마우스 샘플용 ELISA 키트(24 Tests)입니다. 루미젠코리아를 통해 구매하실 수 있습니다.
ELISA kit for ATXN2 (Ataxin-2) detection in Mouse samples. ATXN2 is linked to spinocerebellar ataxia type 2 and ALS via polyglutamine expansion, with roles in RNA metabolism and stress granule formation.
타겟 유전자 정보 — ATXN2
이 유전자는 짧은 반복 DNA 서열의 확장으로 인해 발생하는 신경학적 및 신경근육 질환인 미세위성 확장 질환과 관련된 유전자 그룹에 속합니다. 이 유전자가 인코딩하는 단백질은 N-말단 근처에 두 개의 구형 도메인을 가지며, 이 중 하나는 클라트린 매개 trans-Golgi 신호와 소포체 탈출 신호를 포함합니다. 인코딩된 세포질 단백질은 소포체와 원형질막에 국소화되며, 세포내이입에 관여하고 mTOR 신호를 조절하여 리보솜 번역 및 미토콘드리아 기능을 변경합니다. 단백질의 N-말단 영역에는 14-31개의 잔기로 구성된 폴리글루타민 트랙트가 포함되어 있으며, 이는 병원성 상태에서 32-200개의 잔기로 확장될 수 있습니다. 이 트랙트의 중간 길이 확장은 근위축성 측삭 경화증에 대한 감수성을 증가시키는 반면, 긴 확장은 상염색체 우성으로 유전되는 신경퇴행성 질환인 척수소뇌실조증 2형을 유발합니다. 전장 유전체 연관성 연구에 따르면 이 유전자의 기능 상실 돌연변이는 1형 당뇨병, 비만 및 고혈압에 대한 감수성과 관련이 있을 수 있습니다. 대체 스플라이싱은 여러 전사체 변이체를 생성합니다.
출처: NCBI Gene Database
관련 질환
출처: Open Targets 25.12, PubMed 2026-03 기준
연구 동향
PubMed 등록 논문 424편 (최근 5년 153편)
Ataxin-2 intermediate-length polyglutamine expansions are associated with increased risk for ALS. — Elden AC et al., Nature (2010) | 인용 1065회
Genetics of glaucoma. — Wiggs JL et al., Hum Mol Genet (2017) | 인용 269회
TDP-43 gains function due to perturbed autoregulation in a Tardbp knock-in mouse model of ALS-FTD. — White MA et al., Nat Neurosci (2018) | 인용 193회
출처: Open Targets 25.12, PubMed 2026-03 기준
제조사: MyBioSource | 분류: ELISA Kits
보관 조건: 4 degree C | 배송 조건: –