Type VI collagen alpha-3 ELISA kit, COL6A3 human detection

상세 설명

Type VI 콜라겐의 알파-3 사슬을 정량화하는 인간 대상 ELISA 키트입니다. COL6A3 유전자는 대부분의 결합조직에서 발견되는 구슬 모양의 필라멘트 콜라겐을 구성하는 세 개의 알파 사슬 중 하나를 암호화합니다. 알파-3 사슬은 알파-1, -2 사슬보다 현저히 크며, 이는 특정 도메인 구조의 증가로 인한 것입니다. 근육 디스트로피, 울리히 근이영양증 등 유전성 근육질환 연구에 필수적입니다. 혈청, 조직액, 세포배양액 등 다양한 샘플에서 적용 가능합니다. 루미젠코리아를 통해 구매하실 수 있습니다.

Type VI collagen alpha-3 chain ELISA kit for quantifying COL6A3 in human samples. Essential for connective tissue research and muscular dystrophy studies. Reliable detection of this largest alpha chain variant.

타겟 유전자 정보 — COL6A3

이 유전자는 대부분의 결합 조직에서 발견되는 구슬 모양 필라멘트 콜라겐인 제6형 콜라겐의 세 가지 알파 사슬 중 하나인 alpha-3 사슬을 인코딩합니다. 제6형 콜라겐의 alpha-3 사슬은 alpha-1 및 -2 사슬보다 훨씬 큽니다. 이러한 크기 차이는 주로 모든 알파 사슬의 아미노 말단 구형 도메인에서 발견되는 von Willebrand Factor type A 도메인과 유사한 하위 도메인 수의 증가 때문입니다. 이 도메인들은 세포외 기질 단백질과 결합하는 것으로 나타났으며, 이러한 상호작용은 이 콜라겐이 기질 구성 요소를 조직화하는 데 중요함을 설명합니다. 제6형 콜라겐 유전자의 돌연변이는 어린 시절에 발병하는 드문 상염색체 우성 근위 근병증인 Bethlem 근병증과 관련이 있습니다. 이 유전자의 돌연변이는 또한 Bethlem 근병증보다 더 심각한 상염색체 열성 선천성 근병증인 Ullrich 선천성 근이영양증(Ullrich scleroatonic 근이영양증이라고도 함)의 원인이 됩니다. 여러 전사체 변이체가 확인되었지만, 이 변이체 중 일부만이 완전한 길이의 특성이 설명되었습니다.

출처: NCBI Gene Database

관련 질환

출처: Open Targets 25.12, PubMed 2026-03 기준

관련 신호경로

연구 동향

PubMed 등록 논문 391편 (최근 5년 174편)

출처: Open Targets 25.12, PubMed 2026-03 기준

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