ZNF384 — 카탈로그 43건

이 유전자는 C2H2형 징크핑거 단백질(C2H2-type zinc finger protein)을 암호화하며, 전사인자(transcription factor)로 기능할 것으로 추정된다. 또한 연속된 글루타민 잔기(glutamine residue)를 암호화하는 긴 CAG 삼뉴클레오타이드 반복서열(CAG trinucleotide repeat)을 포함하며, 해당 단백질은 세포외기질(extracellular matrix) 유전자인 MMP1, MMP3, MMP7 및 COL1A1의 프로모터(promoter)에 결합하여 이를 조절하는 것으로 보인다. 마우스 연구에 따르면, 핵기질 전사인자(nuclear matrix transcription factor, NP/NMP4)는 세포외기질 리모델링(remodeling) 과정에서 세포 구성과 기능을 연결하는 일반적인 기계적 경로(mechanical pathway)의 일부일 수 있다. 급성 백혈병(acute leukemia)에서 이 유전자가 22번 염색체의 EWSR1 유전자, 17번 염색체의 TAF15 유전자, 또는 19번 염색체의 TCF3(E2A) 유전자와 재발성 재배열(recurrent rearrangement)을 일으키는 사례가 관찰되었으며, 선택적 스플라이싱(alternative splicing)에 의해 다수의 전사체 변이체(transcript variant)가 생성된다.