이 유전자는 카복시 말단(carboxy-terminus)에 세 개의 Cys2-His2형 아연 징크핑거(zinc finger), 추정 핵 위치 신호(putative nuclear localization signal), 그리고 동종이량체(homodimer)를 형성하는 아미노 말단(amino-terminus) SCAN 박스(SCAN box)를 지닌 단백질을 암호화한다. 이 단백질은 전사 억제인자(transcriptional repressor)로 기능하는 것으로 추정된다. 선택적 스플라이싱(alternative splicing)에 의해 서로 다른 아이소폼(isoform)을 암호화하는 다수의 전사체 변이체(transcript variant)가 생성된다.
neurodegenerative diseaseBlackfan-Diamond anemiahereditary persistence of fetal hemoglobin-sickle cell disease syndromeHereditary persistence of fetal hemoglobin - beta-thalassemiainosine triphosphatase deficiencyalpha thalassemia-intellectual disability syndrome type 1Alpha-thalassemia - intellectual disability syndrome linked to chromosome 16delta-beta-thalassemia
