XYLT2 — 카탈로그 17건

이 유전자에 의해 암호화된 단백질은 글리코실기전이효소(glycosyltransferases) 계열에 속하는 자일로실기전이효소(xylosyltransferase)의 아이소폼(isoform)입니다. 이 효소는 UDP-자일로스에서 핵심 단백질의 특정 세린 잔기(serine residues)로 자일로스를 전달하여, 콘드로이틴 황산염(chondroitin sulfate), 헤파란 황산염(heparan sulfate), 헤파린(heparin), 더마탄 황산염(dermatan sulfate)을 포함하는 프로테오글리칸(proteoglycans)에서 글리코사미노글리칸(glycosaminoglycan) 사슬 생합성을 시작합니다. 이 효소 활성은 전신 경화증(systemic sclerosis) 환자에게서 증가하며, 경화 활성 결정을 위한 진단 표지자입니다. 이 유전자에 대한 대체 스플라이싱 전사체 변이체(splicing transcript variants)가 발견되었습니다.