XIAP — 카탈로그 31건
Gene XIAP
NCBI Gene 331
국내 소싱 가능
31건
유전자 개요
이 유전자는 세포자멸사 억제 단백질 계열에 속하는 단백질을 암호화한다. 이 계열 구성원은 항-세포자멸사 기능에 필수적인, 바큘로바이러스 IAP 반복(baculovirus IAP repeat)이라 불리는 보존된 모티프를 공유한다. 이 단백질은 종양 괴사 인자 수용체 관련 인자(tumor necrosis factor receptor-associated factors, TRAF1)와 TRAF2에 결합하여 작용하며, 활성산소의 강력한 유도체인 메나디온(menadione)과 인터루킨-1 베타 전환 효소(interleukin 1-beta converting enzyme)에 의해 유도되는 세포자멸사를 억제한다. 또한, 세포 사멸 단백질 분해 효소(protease) 계열인 카스파아제-3(caspase-3)과 카스파아제-7(caspase-7)의 최소 두 구성원을 억제한다. 이 유전자의 돌연변이는 X-연관 림프 증식 증후군(X-linked lymphoproliferative syndrome)을 유발한다. 대체 스플라이싱(alternative splicing)은 다수의 전사체 변이체를 생성한다. 이 유전자의 유사 유전자는 염색체 2번과 11번에서 발견된다.
Activation of caspases through apoptosome-mediated cleavageDeactivation of the beta-catenin transactivating complexRIPK1-mediated regulated necrosisRegulation of PTEN localizationRegulation of PTEN stability and activityRegulation of TNFR1 signalingRegulation of necroptotic cell deathRegulation of the apoptosome activitySMAC (DIABLO) binds to IAPs SMAC(DIABLO)-mediated dissociation of IAP:caspase complexes
X-linked lymphoproliferative diseaseneurodegenerative diseaseinflammatory bowel diseaseSplenomegalylymphoproliferative syndromeSepsisRecurrent infectionsautoinflammatory syndrome
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) XIAP deficiency syndrome in humans. · Semin Cell Dev Biol (2015)Akt and XIAP regulate the sensitivity of human uterine cancer cells to cisplatin, doxorubicin and taxol. · Apoptosis (2008)Human iNKT and MAIT cells exhibit a PLZF-dependent proapoptotic propensity that is counterbalanced by XIAP. · Blood (2013)
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