WNK1 — 카탈로그 16건

WNK1은 세린/트레오닌 단백질 키나아제(serine/threonine protein kinase)의 WNK 소속군(WNK subfamily)에 속하는 단백질을 암호화한다. 암호화된 단백질은 나트륨과 염화 이온의 수송을 조절하여 혈압을 핵심적으로 조절할 수 있다. 이 유전자의 돌연변이는 가성알도스테론부족증 II형(pseudohypoaldosteronism type II)과 유전성 감각 신경병증 II형(hereditary sensory neuropathy type II)과 관련이 있으며, 서로 다른 아이소폼(isoform)을 암호화하는 선택적 스플라이싱 전사체 변이체들이 보고되었으나 이들의 전장(full-length) 특성은 아직 규명되지 않았다.