WFS1 — 카탈로그 24건
Gene WFS1
NCBI Gene 7466
국내 소싱 가능
24건
유전자 개요
이 유전자는 소포체(endoplasmic reticulum)에 주로 위치하며 뇌, 췌장, 심장, 인슐리노마 베타 세포주에서 가장 높게 발현되는 막 단백질을 암호화합니다. 이 유전자의 돌연변이는 요붕증, 당뇨병(Diabetes Mellitus), 시신경 위축, 청각 장애를 동반하는 DIDMOAD 증후군(Wolfram syndrome)과 관련이 있습니다. 이 질병은 뇌와 중추 신경계에 영향을 미칩니다. 또한, 이 유전자의 돌연변이는 DFNA14 또는 DFNA38으로도 알려진 상염색체 우성 청각 장애 6(autosomal dominant deafness 6, DFNA6)을 유발할 수 있습니다. 이 유전자에 대한 대체 스플라이싱 전사체 변이체(alternatively spliced transcript variants)가 발견되었습니다.
Post-translational protein phosphorylationRegulation of Insulin-like Growth Factor (IGF) transport and uptake by Insulin-like Growth Factor Binding Proteins (IGFBPs)XBP1(S) activates chaperone genes
Wolfram syndromeWolfram-like syndrometype 2 diabetes mellitusautosomal dominant nonsyndromic hearing losscataractdiabetes mellitusautosomal dominant nonsyndromic hearing loss 2Asensorineural hearing loss
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Highly accurate protein structure prediction for the human proteome. · Nature (2021)Mutational spectrum of the WFS1 gene in Wolfram syndrome, nonsyndromic hearing impairment, diabetes mellitus, and psychiatric disease. · Hum Mutat (2003)Wolfram syndrome and WFS1 gene. · Clin Genet (2011)
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