유전자 개요
WDR5 유전자는 WD 반복 단백질 계열 구성원을 암호화한다. WD 반복은 약 40개의 아미노산으로 구성된 최소한의 보존 영역으로, 글리신-히스티딘(GH)과 트립토판-아스파르트산(WD) 사이에 위치하며 이종삼량체 또는 다중 단백질 복합체 형성을 촉진할 수 있다. 이 단백질은 7개의 WD 반복을 포함하며, 세포 주기 진행, 신호 전달, 세포자멸사(apoptosis), 유전자 조절 등 다양한 세포 과정에 관여한다. 동일한 단백질을 암호화하는 대체 스플라이싱 전사체 변이체가 확인되었다.
Activation of anterior HOX genes in hindbrain development during early embryogenesisCardiogenesisEpigenetic regulation of gene expression by MLL3 and MLL4 complexesFormation of WDR5-containing histone-modifying complexesHATs acetylate histonesLoss of Function of KMT2D in MLL4 Complex Formation in Kabuki SyndromeMLL4 and MLL3 complexes regulate expression of PPARG target genes in adipogenesis and hepatic steatosisNeddylationPKMTs methylate histone lysinesRMTs methylate histone arginines
Neurodevelopmental disorderlean body massbody heightbody composition measurementbody weightIntellectual disabilitymean corpuscular hemoglobin concentrationerythrocyte volume
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Structural basis for activity regulation of MLL family methyltransferases. · Nature (2016)Structural basis of nucleosome recognition and modification by MLL methyltransferases. · Nature (2019)The glycolysis/HIF-1α axis defines the inflammatory role of IL-4-primed macrophages. · Cell Rep (2023)
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