VDR — 카탈로그 73건

VDR은 리간드 유도성 전사인자(ligand-inducible transcription factor)인 핵 호르몬 수용체 슈퍼패밀리(superfamily)에 속하는 비타민 D3 수용체를 암호화하며, 2차 담즙산인 리토콜산(lithocholic acid)의 수용체로도 기능한다. 하위 표적은 주로 무기질 대사에 관여하지만 면역 반응과 암 등 다양한 대사 경로도 조절하며, 이 유전자의 돌연변이는 II형 비타민 D 저항성 구루병과 연관된다. 개시 코돈의 단일염기다형성(single nucleotide polymorphism)은 세 코돈 하류의 대체 번역 시작 부위를 형성하고, 선택적 스플라이싱 변이체와 번역 판독통과(translational readthrough)를 통해 서로 다른 아이소폼(isoform) 및 C-말단이 연장된 추가 이소형의 발현이 보고되었다.