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VCL — 카탈로그 69건

Gene VCL NCBI Gene 7414
국내 소싱 가능
69건

유전자 개요

VCL이 암호화하는 빈쿨린(vinculin)은 세포-세포 및 세포-기질 접합부(cell-cell and cell-matrix junctions)와 연관된 세포골격 단백질(cytoskeletal protein)로, F-액틴(F-actin)을 세포막에 고정하는 데 관여하는 여러 상호작용 단백질 중 하나로 기능하는 것으로 여겨진다. VCL의 결함은 확장성 심근병증 1W형(dilated cardiomyopathy type 1W)의 원인이며, 이 질환은 심실 확장과 수축 기능 저하를 특징으로 하여 울혈성 심부전과 부정맥을 초래한다. 대체 스플라이싱된 여러 전사체 변이체(transcript variants)가 보고되었으나, 일부 변이체는 생물학적 타당성이 아직 확정되지 않았다.

High laminar flow shear stress activates signaling by PIEZO1 and PECAM1:CDH5:KDR in endothelial cellsMAP2K and MAPK activationNeutrophil degranulationParadoxical activation of RAF signaling by kinase inactive BRAFPlatelet degranulation Regulation of CDH1 FunctionSignaling by ALK fusions and activated point mutantsSignaling by BRAF and RAF1 fusionsSignaling by RAF1 mutantsSignaling by high-kinase activity BRAF mutants
hypertrophic cardiomyopathyhypertrophic cardiomyopathy 15dilated cardiomyopathy 1WcancerNoonan syndromedilated cardiomyopathyCostello syndromepulse pressure measurement

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