VCL — 카탈로그 69건
Gene VCL
NCBI Gene 7414
국내 소싱 가능
69건
유전자 개요
VCL이 암호화하는 빈쿨린(vinculin)은 세포-세포 및 세포-기질 접합부(cell-cell and cell-matrix junctions)와 연관된 세포골격 단백질(cytoskeletal protein)로, F-액틴(F-actin)을 세포막에 고정하는 데 관여하는 여러 상호작용 단백질 중 하나로 기능하는 것으로 여겨진다. VCL의 결함은 확장성 심근병증 1W형(dilated cardiomyopathy type 1W)의 원인이며, 이 질환은 심실 확장과 수축 기능 저하를 특징으로 하여 울혈성 심부전과 부정맥을 초래한다. 대체 스플라이싱된 여러 전사체 변이체(transcript variants)가 보고되었으나, 일부 변이체는 생물학적 타당성이 아직 확정되지 않았다.
High laminar flow shear stress activates signaling by PIEZO1 and PECAM1:CDH5:KDR in endothelial cellsMAP2K and MAPK activationNeutrophil degranulationParadoxical activation of RAF signaling by kinase inactive BRAFPlatelet degranulation Regulation of CDH1 FunctionSignaling by ALK fusions and activated point mutantsSignaling by BRAF and RAF1 fusionsSignaling by RAF1 mutantsSignaling by high-kinase activity BRAF mutants
hypertrophic cardiomyopathyhypertrophic cardiomyopathy 15dilated cardiomyopathy 1WcancerNoonan syndromedilated cardiomyopathyCostello syndromepulse pressure measurement
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Evidence-Based Assessment of Genes in Dilated Cardiomyopathy. · Circulation (2021)The landscape of genetic variation in dilated cardiomyopathy as surveyed by clinical DNA sequencing. · Genet Med (2014)Varicocoele and oxidative stress: New perspectives from animal and human studies. · Andrology (2021)
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관련 표적
같은 생물학적 경로를 공유하는 표적 — 함께 검토되는 시약군입니다.
ACTB
Regulation of CDH1 Function
FN1
Turbulent (oscillatory, disturbed) flow shear stress activates signaling by PIEZO1 and integrins in endothelial cells
TLN1
Signaling by high-kinase activity BRAF mutants
ITGB3
Turbulent (oscillatory, disturbed) flow shear stress activates signaling by PIEZO1 and integrins in endothelial cells
FGB
Signaling by high-kinase activity BRAF mutants
FGG
Signaling by high-kinase activity BRAF mutants
VWF
Signaling by high-kinase activity BRAF mutants
FGA
Signaling by high-kinase activity BRAF mutants