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UMOD — 카탈로그 43건

Gene UMOD NCBI Gene 7369
취급 제조사 6곳
MyBioSourceBiosynthCloud-CloneELK BiotechnologyAbnovaCusabio
국내 소싱 가능
43건

유전자 개요

이 유전자가 암호화하는 단백질은 생리적 조건에서 포유류 소변에 가장 풍부하게 존재하는 단백질입니다. 이 단백질의 소변 배출은 헨레 고리 상피세포 표면에 위치한 당지질 단백질의 세포외영역이 단백질 분해 절단을 거친 후에 일어납니다. 이 단백질은 신장액에서 칼슘 결정의 구성적인 저해제(inhibitor)로 작용할 수 있습니다. 소변으로 이 단백질이 배출되면 병원성 세균에 의한 요로 감염으로부터 보호하는 역할을 할 수 있습니다. 이 유전자의 결함은 신장 질환인 속질 낭성 신장병-2(MCKD2), 고요산혈증 및 등장뇨를 동반한 사구체 낭성 신장병(GCKDHI), 그리고 가족성 소아 고요산혈증 신증(FJHN)과 관련이 있습니다. 이 유전자의 대체 전사 과정은 여러 전사체 변이체를 생성합니다.

Asparagine N-linked glycosylation
familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 1kidney diseaseautosomal dominant medullary cystic kidney disease with or without hyperuricemiachronic kidney diseasekidney failurehypertensionglomerular filtration rateserum creatinine amount
데이터 출처 · 근거

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