UIMC1 — 카탈로그 14건
Gene UIMC1
NCBI Gene 51720
취급 제조사 4곳
국내 소싱 가능
14건
유전자 개요
이 유전자는 Brca1(유방암 1)과 상호작용하여 DNA 병변을 인식하고 복구하는 복합체를 형성하는 핵 단백질을 암호화합니다. 이 단백질은 히스톤 H2A 및 H2AX의 유비퀴틴화된 라이신 63에 결합합니다. 또한 이 단백질은 전사(transcription) 억제제로 작용할 수 있습니다. 대안적 스플라이싱은 여러 전사 변이를 초래합니다.
G2/M DNA damage checkpointMetalloprotease DUBsNonhomologous End-Joining (NHEJ)Processing of DNA double-strand break endsRecruitment and ATM-mediated phosphorylation of repair and signaling proteins at DNA double strand breaks
uterine fibroidage at menopausefollicle stimulating hormone measurementjaw diseasemenopausemonocyte countmixed connective tissue diseasepituitary gland disease
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Large-scale targeted sequencing identifies risk genes for neurodevelopmental disorders. · Nat Commun (2020)Histone ubiquitination associates with BRCA1-dependent DNA damage response. · Mol Cell Biol (2009)BRCA1-A and BRISC: Multifunctional Molecular Machines for Ubiquitin Signaling. · Biomolecules (2020)
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