UGT1A6 — 카탈로그 11건

이 유전자는 UDP-글루쿠로노실트랜스퍼라제(UDP-glucuronosyltransferase)를 암호화하며, 이는 스테로이드, 빌리루빈, 호르몬, 약물과 같은 작은 지용성 분자를 수용성 배설성 대사물질로 변환하는 글루쿠론화 경로(glucuronidation pathway)의 효소입니다. 이 유전자는 여러 UDP-글루쿠로노실트랜스퍼라제를 암호화하는 복합 유전자좌(locus)의 일부입니다. 이 유전자좌는 13개의 고유한 대체 첫 번째 엑손(exon)과 4개의 공통 엑손으로 구성됩니다. 대체 첫 번째 엑손 중 4개는 위유전자(pseudogene)로 간주됩니다. 나머지 9개의 5’ 엑손 각각은 4개의 공통 엑손과 스플라이싱(splicing)될 수 있으며, 이는 다른 N-말단과 동일한 C-말단을 가진 9가지 단백질을 생성합니다. 각 첫 번째 엑손은 기질(substrate) 결합 부위를 암호화하며, 자체 프로모터(promoter)에 의해 조절됩니다. 이 유전자가 암호화하는 효소는 페놀 화합물 및 평면 화합물에 작용합니다. 이 유전자의 고유한 5’ 말단에서의 대체 스플라이싱은 두 개의 전사체 변이체(transcript variant)를 생성합니다. [RefSeq 제공, 2008년 7월]