UGT1A1 — 카탈로그 28건

이 유전자는 UDP-glucuronosyltransferase를 암호화한다. 이는 글루쿠론화 경로(glucuronidation pathway)에 관여하는 효소로, 스테로이드, 빌리루빈, 호르몬, 약물 등의 작은 지용성 분자를 수용성 배설 대사체로 변환시킨다. 이 유전자는 여러 UDP-glucuronosyltransferases를 암호화하는 복합 유전자 좌위(complex locus)의 일부이다. 이 좌위는 13개의 독특한 대체 첫 번째 엑손(alternate first exon)과 4개의 공통 엑손으로 구성된다. 대체 첫 번째 엑손 중 4개는 위유전자(pseudogene)로 간주된다. 나머지 9개의 5’ 엑손은 각각 4개의 공통 엑손과 스플라이싱(splicing)될 수 있으며, 이를 통해 동일한 C-말단(C-terminus)을 가지지만 다른 N-말단(N-terminus)을 갖는 9가지 단백질이 생성된다. 각 첫 번째 엑손은 기질(substrate) 결합 부위를 암호화하며, 자체 프로모터(promoter)에 의해 조절된다. 이 효소의 선호 기질은 빌리루빈이지만, 단순 페놀, 플라본, C18 스테로이드에도 적당한 활성을 보인다. 이 유전자의 돌연변이는 Crigler-Najjar 증후군 I형 및 II형, Gilbert 증후군을 유발한다.