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UCHL1 — 카탈로그 198건

Gene UCHL1 NCBI Gene 7345
국내 소싱 가능
198건

유전자 개요

이 단백질은 펩티다아제 C12(peptidase C12) 계열에 속하며, 유비퀴틴(ubiquitin)의 C-말단 글리신(glycine)에서 펩타이드 결합을 가수분해하는 티올 단백질 분해효소(thiol protease)이다. 뉴런(neuron)과 미만성 신경내분비계(diffuse neuroendocrine system) 세포에서 특이적으로 발현되며, 해당 유전자의 돌연변이는 파킨슨병(Parkinson disease)과 연관될 수 있다.

UCH proteinases
early-onset progressive neurodegeneration-blindness-ataxia-spasticity syndromeEarly-onset progressive neurodegeneration - blindness - ataxia - spasticityspastic paraplegia 79A, autosomal dominant, with ataxiaSpastic paraplegiaYoung adult-onset Parkinsonismhereditary spastic paraplegiaglomerulonephritishigh density lipoprotein cholesterol measurement
데이터 출처 · 근거

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