UBE3A — 카탈로그 16건

이 유전자는 유비퀴틴 단백질 분해 시스템의 일부인 E3 유비퀴틴-단백질 연결효소(E3 ubiquitin-protein ligase)를 암호화합니다. 모계 특이적으로 발현되는 이 유전자는 뇌에서는 모계로부터 유래한 유전자만 발현되고 다른 조직에서는 양쪽 부모로부터 유래한 유전자가 모두 발현됩니다. 모계로부터 유전된 이 유전자의 삭제는 심각한 운동 및 지적 지연, 운동실조, 근육 저긴장증, 간질, 언어 능력 부재, 특징적인 얼굴 모양을 특징으로 하는 안젤만 증후군(Angelman Syndrome)을 유발합니다. 이 단백질은 또한 인유두종 바이러스 16형 및 18형의 E6 단백질과 상호작용하여 종양 단백질 p53의 유비퀴틴화(ubiquitination) 및 단백질 분해를 유발합니다. 이 유전자의 대안적 스플라이싱은 서로 다른 N-말단을 가진 세 개의 아이소폼을 암호화하는 세 가지 전사체 변이체(transcript variants)를 생성합니다. 추가적인 전사체 변이체도 설명되었지만, 이들의 전체 길이 특성은 결정되지 않았습니다.