UBE2D1 — 카탈로그 14건

유비퀴틴(ubiquitin)을 이용한 단백질의 변형은 비정상적이거나 수명이 짧은 단백질을 분해 대상으로 지정하는 중요한 세포 메커니즘이다. 유비퀴틴화(ubiquitination)는 최소 세 가지 등급의 효소(enzyme)를 포함하는데, 이는 유비퀴틴 활성화 효소(E1), 유비퀴틴-접합 효소(E2), 그리고 유비퀴틴-단백질 리가아제(E3)이다. 이 유전자는 E2 유비퀴틴-접합 효소(ubiquitin-conjugating enzyme) 계열의 구성원을 암호화한다. 이 효소는 철 수송 촉진제(SIT)와 밀접한 관련이 있으며, 유전성 혈색소증(hereditary hemochromatosis)에서 상향 조절된다. 또한, E1 유비퀴틴 활성화 효소 및 E3 유비퀴틴-단백질 리가아제와 상호작용하여 종양 억제 단백질 p53 및 저산소증 유도 전사인자(hypoxia-inducible transcription factor, HIF1alpha)의 유비퀴틴화(ubiquitination)에도 관여한다. 이 유전자에 대해 서로 다른 아이소폼(isoform)을 암호화하는 두 개의 전사 변이체(transcript variant)가 발견되었다.