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UBA2 — 카탈로그 41건

Gene UBA2 NCBI Gene 10054
국내 소싱 가능
41건

유전자 개요

UBA2 유전자는 소단백질 SUMO(MIM 601912 참조)가 첨가되어 단백질을 번역 후 변형시키는 과정, 즉 슈모화(sumoylation)를 조절합니다. SAE1(MIM 613294) 및 UBA2는 이량체(heterodimer)를 형성하며, 단백질 슈모화에 필요한 SUMO-활성 효소(SUMO-activating enzyme)로 작용합니다.

SUMO is conjugated to E1 (UBA2:SAE1)SUMO is transferred from E1 to E2 (UBE2I, UBC9)
ACCES syndromeaplasia cutis congenitasplit hand-foot malformationneurodegenerative diseaseEctrodactylySplit hand-split foot malformationgenetic disordersplit hand or/and split foot malformation

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