TYR — 카탈로그 32건

이 유전자는 티로신(tyrosine)을 멜라닌(melanin)으로 전환하는 첫 두 단계와 그 후 최소 한 단계를 촉매하는 효소(enzyme)를 암호화한다. 이 효소는 티로신 수산화효소(tyrosine hydroxylase)와 도파 산화효소(dopa oxidase)의 촉매 활성을 모두 가지며, 기능에 구리(copper)를 필요로 한다. 이 유전자의 돌연변이는 안피부 홍색표백증(oculocutaneous albinism)을 유발하며, 비병리학적 다형현상(polymorphisms)은 피부 색소 침착 다양성을 야기한다. 인간 게놈에는 이 유전자의 3’ 절반과 유사한 유사 위유전자(pseudogene)가 포함되어 있다.