TYMP — 카탈로그 13건
Gene TYMP
NCBI Gene 1890
취급 제조사 3곳
국내 소싱 가능
13건
유전자 개요
이 유전자는 혈관형성인자(angiogenic factor)를 암호화하여 생체 내 혈관신생을 촉진하고 다양한 내피세포(endothelial cells)의 시험관 내 성장을 자극합니다. 이 유전자는 내피세포에만 작용하는 매우 제한적인 표적 세포 특이성을 가집니다. 이 유전자의 돌연변이는 미토콘드리아 신경위장관 뇌병증(mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy)과 관련이 있습니다. 다양한 대안적 스플라이싱 전사체 변이체들이 확인되었습니다.
Pyrimidine catabolismPyrimidine salvage
mitochondrial DNA depletion syndrome 1mean reticulocyte volumeerythrocyte volumemitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathymean corpuscular hemoglobin5-methyluridine (ribothymidine) measurementreticulocyte countRed cell distribution width
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Mitochondrial DNA depletion syndromes: review and updates of genetic basis, manifestations, and therapeutic options. · Neurotherapeutics (2013)Mitochondrial DNA maintenance defects. · Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis (2017)Potential drug targets for multiple sclerosis identified through Mendelian randomization analysis. · Brain (2023)
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