TULP1 — 카탈로그 15건
Gene TULP1
NCBI Gene 7287
취급 제조사 3곳
국내 소싱 가능
15건
유전자 개요
이 유전자는 튜비 유사 유전자(TULP) 계열의 구성원을 암호화한다. 이 계열의 구성원들은 식물, 척삭동물, 무척추동물에서 확인되었다. TULP 단백질들은 약 200개의 아미노산 잔기로 구성된 보존된 C-말단 영역을 공유한다. 이 유전자에 의해 암호화되는 단백질은 광수용체 생리에서 역할을 하는 것으로 여겨진다. 이 유전자의 돌연변이는 열성 소아 망막색소변성증 및 레버 선천성 실명증-15와 관련이 있다.
retinitis pigmentosaLeber congenital amaurosisRetinal dystrophyLeber congenital amaurosis 1lean body massbody composition measurementautosomal recessive retinitis pigmentosawhole body water mass
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Molecular characterization of TUB, TULP1, and TULP2, members of the novel tubby gene family and their possible relation to ocular diseases. · Proc Natl Acad Sci U S A (1997)The tubby family proteins. · Genome Biol (2011)Phenotyping and genotyping inherited retinal diseases: Molecular genetics, clinical and imaging features, and therapeutics of macular dystrophies, cone and cone-rod dystrophies, rod-cone dystrophies, Leber congenital amaurosis, and cone dysfunction syndromes. · Prog Retin Eye Res (2024)
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