TUBB3 — 카탈로그 33건
Gene TUBB3
NCBI Gene 10381
국내 소싱 가능
33건
유전자 개요
이 유전자는 베타 튜불린(beta tubulin) 단백질 계열의 클래스 III 구성원을 암호화합니다. 알파 및 베타 튜불린 두 가지 주요 단백질 계열은 이합체화하여 미세소관(microtubule)을 형성합니다. 신경 세포에서 주로 발현되는 이 단백질은 신경 발생, 축삭 유도 및 유지에 관여할 수 있습니다. 이 유전자의 돌연변이는 선천성 외안근 섬유화 3형의 원인입니다. 대체 스플라이싱은 여러 전사체 변이를 야기하며, 이 유전자의 유사 유전자는 6번 염색체에서 발견됩니다.
Activation of AMPK downstream of NMDARsAggrephagyAssembly and cell surface presentation of NMDA receptorsCOPI-dependent Golgi-to-ER retrograde trafficCOPI-independent Golgi-to-ER retrograde trafficCOPI-mediated anterograde transportCarboxyterminal post-translational modifications of tubulinCargo trafficking to the periciliary membraneEML4 and NUDC in mitotic spindle formationFormation of tubulin folding intermediates by CCT/TriC
fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A, with or without extraocular involvementCortical dysgenesis with pontocerebellar hypoplasia due to TUBB3 mutationcomplex cortical dysplasia with other brain malformations 1congenital fibrosis of the extraocular musclesneoplasmbreast cancerprostate cancernon-small cell lung carcinoma
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Human TUBB3 mutations perturb microtubule dynamics, kinesin interactions, and axon guidance. · Cell (2010)Single-extracellular vesicle (EV) analyses validate the use of L1 Cell Adhesion Molecule (L1CAM) as a reliable biomarker of neuron-derived EVs. · J Extracell Vesicles (2024)Sox9 and Hif-2α regulate TUBB3 gene expression and affect ovarian cancer aggressiveness. · Gene (2014)
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관련 표적
같은 생물학적 경로를 공유하는 표적 — 함께 검토되는 시약군입니다.
TUBB1
Microtubule-dependent trafficking of connexons from Golgi to the plasma membrane
TUBAL3
Microtubule-dependent trafficking of connexons from Golgi to the plasma membrane
TUBA8
Microtubule-dependent trafficking of connexons from Golgi to the plasma membrane
ACTB
Prefoldin mediated transfer of substrate to CCT/TriC
CALM1
Activation of AMPK downstream of NMDARs
KIF3A
Intraflagellar transport
GJA1
Microtubule-dependent trafficking of connexons from Golgi to the plasma membrane
CCT4
Formation of tubulin folding intermediates by CCT/TriC