TUBB1 — 카탈로그 17건
Gene TUBB1
NCBI Gene 81027
취급 제조사 4곳
국내 소싱 가능
17건
유전자 개요
이 유전자는 베타 튜불린(beta tubulin) 단백질 계열 구성원을 암호화한다. 베타 튜불린은 알파 튜불린과 함께 이량체(heterodimerize)를 형성하여 미세소관(microtubule)을 조립하는 두 가지 핵심 단백질 계열 중 하나이다. 이 단백질은 특히 혈소판(platelet)과 거핵구(megakaryocyte)에서 발현되며, 혈소판 전구체 생성 및 혈소판 방출에 관여할 수 있다. 이 유전자의 돌연변이는 상염색체 우성 거대혈소판감소증(autosomal dominant macrothrombocytopenia)과 관련이 있다. 이 유전자의 두 개의 위유전자(pseudogene)는 Y 염색체에서 발견된다.
Activation of AMPK downstream of NMDARsAggrephagyAssembly and cell surface presentation of NMDA receptorsCOPI-dependent Golgi-to-ER retrograde trafficCOPI-independent Golgi-to-ER retrograde trafficCOPI-mediated anterograde transportCarboxyterminal post-translational modifications of tubulinCargo trafficking to the periciliary membraneEML4 and NUDC in mitotic spindle formationFormation of tubulin folding intermediates by CCT/TriC
autosomal dominant macrothrombocytopeniaplatelet countplatelet component distribution widthplatelet critplatelet volumehemorrhagic diseasebreast cancernon-small cell lung carcinoma
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Crosstalk between 5-methylcytosine and N(6)-methyladenosine machinery defines disease progression, therapeutic response and pharmacogenomic landscape in hepatocellular carcinoma. · Mol Cancer (2023)Genetics of familial forms of thrombocytopenia. · Hum Genet (2012)TUBB1 mutations cause thyroid dysgenesis associated with abnormal platelet physiology. · EMBO Mol Med (2018)
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