TTR — 카탈로그 49건

TTR은 알파-1-안티트립신(alpha-1-antitrypsin), 트랜스티레틴(transthyretin), 오로소뮤코이드(orosomucoid)로 이루어진 세 가지 프리알부민(prealbumin) 중 하나를 암호화하며, 암호화 산물인 트랜스티레틴은 혈장과 뇌척수액에서 갑상샘 호르몬을 운반하는 동종사량체(homo-tetramer) 운반 단백질이다. 또한 레티놀 결합 단백질(retinol-binding protein)과 결합하여 혈장 내 레티놀(retinol, 비타민 A) 수송에 관여하며, 단백질분해(proteolysis), 신경 재생, 오토파지(autophagy), 포도당 항상성 등 세포 내 여러 과정에도 관여할 수 있다. 이 유전자의 돌연변이는 주로 말초신경이나 심장을 침범하는 아밀로이드 침착과 연관되고 일부는 비아밀로이드성(non-amyloidogenic)이며, 이러한 돌연변이는 아밀로이드성 다발신경병증, 정상갑상샘 고티록신혈증, 아밀로이드성 유리체 혼탁, 심근병증, 안구연수막 아밀로이드증, 수막뇌혈관 아밀로이드증, 손목터널증후군 등 여러 질환의 병인과 관련된다.