TTN — 카탈로그 17건

이 유전자는 가로무늬근육의 크고 풍부한 단백질을 암호화한다. 해당 유전자의 산물은 N-말단 I-영역과 C-말단 A-영역으로 나뉜다. 분자의 탄력 있는 부분인 I-영역은 프롤린, 글루탐산, 발린, 라이신이 풍부한 PEVK 영역 양쪽에 탠덤 면역글로불린(immunoglobulin) 도메인 두 영역을 포함한다. 단백질 자(ruler) 역할을 하는 것으로 여겨지는 A-영역은 면역글로불린과 피브로넥틴 반복 서열의 혼합물을 포함하며, 키나아제(kinase) 활성을 가진다. N-말단 Z-디스크 영역과 C-말단 M-선 영역은 각각 근절(sarcomere)의 Z-선과 M-선에 결합하여 단일 타이틴 분자가 근절 길이의 절반을 차지하게 된다. 타이틴은 또한 근육 관련 단백질 결합 부위를 포함하여 근육 세포 내 수축 기구 조립을 위한 부착 주형 역할을 한다. 염색체 구조 단백질로도 확인되었다. 이 유전자의 대체 스플라이싱은 여러 전사체 변이를 결과한다. 타이틴의 I-영역, M-선, Z-디스크 영역에는 상당한 변이가 존재한다. I-영역의 변이는 다른 타이틴 아이소폼(isoform)의 탄성 차이에 기여하며, 따라서 다른 근육 유형의 탄성 차이에도 기여한다. 이 유전자의 돌연변이는 가족성 비대성 심근병증 9와 관련이 있으며, 자가면역 질환인 경피증 환자에게서 타이틴 항체가 생성된다.