TSHB — 카탈로그 41건
Gene TSHB
NCBI Gene 7252
국내 소싱 가능
41건
유전자 개요
이 유전자는 갑상선 자극 호르몬(TSH)의 베타 소단위를 암호화한다. 이 호르몬은 두 개의 소단위로 구성된 이합체(dimer)이며, 알파 소단위는 동일하지만 베타 사슬은 고유하여 생물학적 특이성을 부여한다. TSH 베타 소단위의 돌연변이는 선천성 중심성 및 이차성 갑상선 기능 저하증, 하시모토 갑상선염과 관련이 있다. 이 유전자는 여러 전사체 변이체(transcript variant)를 생성하는 대체 스플라이싱(alternative splicing)을 겪는다.
G alpha (s) signalling eventsGlycoprotein hormonesHormone ligand-binding receptorsThyroxine biosynthesis
isolated thyroid-stimulating hormone deficiencycongenital hypothyroidismPituitary hypothyroidismbody weightarterial stiffness measurementgenetic disorderneutrophil countAbnormality of the skeletal system
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
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