TSG101 — 카탈로그 18건

이 유전자가 암호화하는 단백질은 유비퀴틴 결합 효소(ubiquitin-conjugating enzyme)의 명백히 비활성인 상동체(homolog) 군에 속하며, 종양 발생(tumorigenesis)에 관여하는 세포질 인단백질(cytosolic phosphoprotein)인 스타트민(stathmin)과 상호작용하는 코일드-코일 도메인(coiled-coil domain)을 포함한다. 이 단백질은 세포 성장 및 분화에 관여하고 음성 성장 조절인자(negative growth regulator)로 작용할 수 있으며, 이 종양 감수성 유전자(tumor susceptibility gene)의 시험관 내(in vitro) 정상 상태 발현은 유전체 안정성 유지 및 세포 주기 조절에 중요한 것으로 보인다. 유방암에서 이 유전자의 돌연변이와 선택적 스플라이싱(alternative splicing)이 높은 빈도로 발생하며, 이는 유방암의 종양 발생 및/또는 진행 과정에서 결함이 일어남을 시사한다.