TRIOBP — 카탈로그 12건
Gene TRIOBP
NCBI Gene 11078
취급 제조사 2곳
국내 소싱 가능
12건
유전자 개요
이 유전자는 N-말단 pleckstrin homology (PH) 도메인과 C-말단 coiled-coil 영역을 가진 단백질을 지정한다. 이 단백질은 신경 조직 발달, 액틴 세포골격 (cytoskeleton) 구성 조절, 세포 이동 및 세포 성장에 관여하는 trio와 상호작용한다. 또한 F-액틴과 결합하여 F-액틴 구조를 안정화시킨다. 이 유전자의 돌연변이는 상염색체 열성 비증후군성 청각 장애 (deafness)와 관련이 있다. 다양한 isoform을 지정할 수 있는 여러 대체 전사체 변이체들이 이 유전자에 대해 발견되었으나, 일부 전사체는 nonsense-mediated decay (NMD)의 영향을 받을 수 있다.
Sensory processing of sound by inner hair cells of the cochleaSensory processing of sound by outer hair cells of the cochlea
hearing loss, autosomal recessivedeafnesshearing lossRare genetic deafnessautosomal dominant nonsyndromic hearing lossnonsyndromic genetic hearing lossHearing impairmentAlzheimer disease
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
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