TPP1 — 카탈로그 15건

이 유전자는 세돌리신 계열 세린 단백질분해효소(serine proteases)의 구성원을 암호화한다. 이 단백질분해효소는 리소좀에서 기질로부터 N-말단 삼펩타이드를 절단하는 역할을 하며, 약한 엔도펩티다제(endopeptidase) 활성을 갖는다. 이는 촉매 활성이 없는 효소로 합성되었다가 산성화 시 활성화되고 자가분해된다. 이 유전자의 돌연변이는 후기 유아기 신경세포 세로이드 리포푸신증(late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis)을 유발하며, 이는 리소좀에서 특정 신경펩타이드와 ATP 합성효소(ATP synthase)의 소단위체를 분해하지 못하는 것과 관련된다.