TPO — 카탈로그 111건

TPO는 막 결합 당단백질(membrane-bound glycoprotein)을 암호화하며, 효소(enzyme)로서 갑상샘 기능에 중심적인 역할을 한다. 암호화된 단백질은 티로글로불린(thyroglobulin)의 티로신 잔기를 요오드화하고 요오드화된 티로신 쌍 사이의 페녹시-에스터 결합을 형성하여 갑상샘 호르몬인 티록신(thyroxine)과 트라이아이오도티로닌(triiodothyronine)을 생성한다. 이 유전자의 돌연변이는 선천성 갑상샘저하증, 선천성 갑상샘종, 갑상샘 호르몬 유기화 결함 IIA 등 여러 갑상샘 호르몬 생성 장애와 관련되며, 서로 다른 아이소폼(isoform)을 암호화하는 여러 전사체 변이가 확인되었으나 일부 변이의 전장 여부는 아직 규명되지 않았다.