TPM3 — 카탈로그 10건

이 유전자는 액틴 결합 단백질(actin-binding protein)인 트로포마이오신(tropomyosin) 계열의 구성원을 암호화한다. 트로포마이오신은 코일드코일 단백질(coiled-coil protein)의 이합체(dimer)로서 액틴 필라멘트(actin filament)의 안정성을 제공하고 다른 액틴 결합 단백질의 접근을 조절한다. 이 유전자의 돌연변이는 상염색체 우성 네말린 근병증(autosomal dominant nemaline myopathy) 및 기타 근육 질환을 유발하며, 이 유전자좌는 역형성 림프종 수용체 타이로신 인산화효소(anaplastic lymphoma receptor tyrosine kinase, ALK) 및 신경영양성 타이로신 인산화효소 수용체 1형(neurotrophic tyrosine kinase receptor type 1, NTRK1)을 포함한 다른 유전자좌와의 전좌(translocation)에 관여하여 암유전자(oncogene)로 작용하는 융합 단백질(fusion protein)을 형성한다. 여러 염색체에 다수의 위유전자(pseudogene)가 존재하며, 선택적 스플라이싱(alternative splicing)에 의해 다수의 전사체 변이체(transcript variant)가 생성된다.