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TPI1 — 카탈로그 69건

Gene TPI1 NCBI Gene 7167
국내 소싱 가능
69건

유전자 개요

TPI1은 두 개의 동일한 단백질로 이루어진 효소를 암호화하며, 이 효소는 해당과정(glycolysis)과 포도당신생합성(gluconeogenesis)에서 글리세르알데하이드 3-인산(glyceraldehyde 3-phosphate, G3P)과 디하이드록시아세톤 인산(dihydroxyacetone phosphate, DHAP)의 이성질화(isomerization)를 촉매한다. TPI1의 돌연변이는 트리오스인산 이성질화효소 결핍증(triosephosphate isomerase deficiency)과 연관되며, 1번·4번·6번·7번 염색체에서 위유전자(pseudogene)가 확인되었다. 또한 대체 스플라이싱(alternative splicing)을 통해 여러 전사체 변이가 생성된다.

GluconeogenesisGlycolysis
triosephosphate isomerase deficiencyTriose phosphate-isomerase deficiencyneurodegenerative diseasegenetic disorderbody weightneoplasmbreast cancerlung adenocarcinoma

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