TP63 — 카탈로그 18건

TP63 유전자는 전사 인자(transcription factor)인 p53 계열 단백질을 암호화한다. p53 계열 단백질의 기능적 도메인으로는 N-말단 활성화 도메인, 중앙 DNA 결합 도메인, 그리고 올리고머화 도메인이 있다. 이 유전자의 대체 스플라이싱(alternative splicing)과 대체 프로모터(alternative promoter) 사용은 다양한 아이소폼(isoform)을 암호화하는 여러 전사 변이체(transcript variant)를 만들어내며, 이들은 기능적 특성이 다르다. 이러한 등가형들은 피부 발달 및 유지, 성체 줄기/전구 세포 조절, 심장 발달, 조기 노화 과정에서 기능한다. 일부 등가형은 DNA 손상을 입은 난모세포나 고환의 생식 세포를 제거하여 생식선(germline)을 보호하는 것으로 밝혀졌다. 이 유전자의 돌연변이는 외배엽 이형성증(ectodermal dysplasia) 및 구순열/구개열 증후군 3 (EEC3), 분할수족기형 4 (SHFM4), 안검결막 이영양증-외배엽 결함-구순열/구개열, ADULT 증후군 (사지-피부-손발톱-누선-치아), 사지-유방 증후군, Rap-Hodgkin 증후군 (RHS), 구강악안면열 8과 관련이 있다.