TP53BP1 — 카탈로그 24건
Gene TP53BP1
NCBI Gene 7158
국내 소싱 가능
24건
유전자 개요
TP53BP1 유전자는 DNA 이중 가닥 절단 복구 경로 선택에 관여하는 단백질을 암호화하며, 비상동 말단 연결(non-homologous end joining, NHEJ) 경로를 촉진하고 상동 재조합(homologous recombination)을 제한합니다. 이 단백질은 DNA 손상 반응에서 여러 역할을 수행하는데, DNA 손상 후 체크포인트 신호 전달을 촉진하고, 손상된 염색질(chromatin)로 DNA 손상 반응 단백질을 모집하기 위한 지지체 역할을 하며, 이중 가닥 절단 후 말단 절제를 제한하여 NHEJ 경로를 촉진하는 것 등이 포함됩니다. 이러한 역할은 V(D)J 재조합, 클래스 전환 재조합 및 보호되지 않은 말단에서도 중요합니다. 대안적 스플라이싱은 다양한 아이소폼을 암호화하는 여러 전사체 변이를 결과합니다.
G2/M DNA damage checkpointNonhomologous End-Joining (NHEJ)Processing of DNA double-strand break endsRecruitment and ATM-mediated phosphorylation of repair and signaling proteins at DNA double strand breaksSUMOylation of transcription factors
lipid measurementtotal cholesterol measurementblood VLDL cholesterol amountmicrocephaly and chorioretinopathy 1phospholipids:total lipids ratiocholesteryl ester measurementfatty acid amountneurodegenerative disease
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) A DNA damage checkpoint response in telomere-initiated senescence. · Nature (2003)Functional interrogation of DNA damage response variants with base editing screens. · Cell (2021)53BP1: a DSB escort. · Genes Dev (2020)
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관련 표적
같은 생물학적 경로를 공유하는 표적 — 함께 검토되는 시약군입니다.
TP53
SUMOylation of transcription factors
SUMO1
SUMOylation of transcription factors
SUMO2
SUMOylation of transcription factors
ATM
Nonhomologous End-Joining (NHEJ)
BRCA1
Nonhomologous End-Joining (NHEJ)
BARD1
Nonhomologous End-Joining (NHEJ)
NBN
Nonhomologous End-Joining (NHEJ)
BRCC3
Nonhomologous End-Joining (NHEJ)