TOR1A — 카탈로그 30건
Gene TOR1A
NCBI Gene 1861
취급 제조사 4곳
국내 소싱 가능
30건
유전자 개요
이 유전자가 지정하는 단백질은 아데노신 삼인산가수분해효소(ATPase)의 AAA 패밀리 구성원으로, Clp 단백질분해효소(protease)/열 충격 패밀리와 관련 있으며 흑색질 조밀층에서 주로 발현됩니다. 이 유전자의 돌연변이는 상염색체 우성 유전 질환인 근긴장 이상증 1을 유발합니다.
Cargo recognition for clathrin-mediated endocytosis
arthrogryposis multiplex congenita 5early-onset generalized limb-onset dystoniadystonic disorderPrimary dystonia, DYT4 typeDystoniagenetic disorderprostate carcinomaaspartate aminotransferase to alanine aminotransferase ratio
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) The TOR1A (DYT1) gene family and its role in early onset torsion dystonia. · Genomics (1999)Update on the Genetics of Dystonia. · Curr Neurol Neurosci Rep (2017)Genetics and Pathogenesis of Dystonia. · Annu Rev Pathol (2024)
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