TOP3A — 카탈로그 22건
Gene TOP3A
NCBI Gene 7156
취급 제조사 3곳
국내 소싱 가능
22건
유전자 개요
이 유전자는 전사(transcription) 과정에서 DNA의 위상학적 상태(topologic states)를 조절하고 변화시키는 효소인 DNA 위상이성질화효소(DNA topoisomerase)를 암호화한다. 이 효소는 DNA 단일 가닥을 일시적으로 절단하고 재결합시켜 가닥들이 서로 통과할 수 있도록 함으로써 초나선(supercoil)의 수를 줄이고 DNA의 위상(topology)을 변화시킨다. 또한 이 효소는 BLM 단백질과 복합체를 형성하여 체세포(somatic cells)에서의 재조합(recombination) 조절에 관여하며, 선택적 스플라이싱(alternative splicing)에 의해 서로 다른 아이소폼(isoform)을 암호화하는 다수의 전사체 변이체(transcript variants)이 생성된다.
Defective HDR through Homologous Recombination Repair (HRR) due to PALB2 loss of BRCA1 binding functionDefective HDR through Homologous Recombination Repair (HRR) due to PALB2 loss of BRCA2/RAD51/RAD51C binding functionDefective homologous recombination repair (HRR) due to BRCA1 loss of functionG2/M DNA damage checkpointHDR through Homologous Recombination (HRR)HDR through Single Strand Annealing (SSA)Homologous DNA Pairing and Strand ExchangeImpaired BRCA2 binding to PALB2Impaired BRCA2 binding to RAD51Meiotic recombination
microcephaly, growth restriction, and increased sister chromatid exchange 2progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 5cancergenetic disordermitochondrial diseaseerythrocyte volumemean corpuscular hemoglobin concentrationdiastolic blood pressure
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) DNA topoisomerases: structure, function, and mechanism. · Annu Rev Biochem (2001)Integrated Molecular Meta-Analysis of 1,000 Pediatric High-Grade and Diffuse Intrinsic Pontine Glioma. · Cancer Cell (2017)The FANCM-BLM-TOP3A-RMI complex suppresses alternative lengthening of telomeres (ALT). · Nat Commun (2019)
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