TOP2A — 카탈로그 21건

이 유전자는 DNA 복제와 전사 중에 DNA의 위상학적 상태를 조절하고 변화시키는 효소인 DNA 토포아이소머라제(DNA topoisomerase)를 암호화한다. 이 핵 효소는 염색체 응축, 염색 분체 분리, DNA 전사 및 복제 중 발생하는 비틀림 응력 완화와 같은 과정에 관여한다. 이중 가닥 DNA의 두 가닥을 일시적으로 끊었다 다시 붙여 서로 통과하게 함으로써 DNA의 위상을 변화시키는 반응을 촉매한다. 이 효소는 유전자 중복 사건의 결과로 두 가지 형태가 존재한다. 알파 형태를 암호화하는 이 유전자는 17번 염색체에 위치하며, 베타 유전자는 3번 염색체에 위치한다. 이 효소를 암호화하는 유전자는 여러 항암제의 표적으로 작용하며, 이 유전자의 다양한 돌연변이는 약물 내성 발달과 관련이 있다. 이 효소의 활성 감소는 운동실조-모세혈관확장증(ataxia-telangiectasia)에서도 역할을 할 수 있다.