TOP2A (TOP2) — 카탈로그 20건

이 유전자는 DNA 복제 및 전사 중 DNA의 위상학적 상태를 제어하고 변경하는 효소인 DNA 토포아이소머라제(DNA topoisomerase)를 암호화합니다. 이 핵 효소는 염색체 응축, 염색 분리, DNA 전사 및 복제 중 발생하는 비틀림 스트레스 해소와 같은 과정에 관여합니다. 이 효소는 이중 나선 DNA의 두 가닥을 일시적으로 끊고 다시 붙여 DNA의 위상학을 변경하는 반응을 촉매합니다. 두 가지 형태의 이 효소가 존재하며, 이는 유전자 중복 사건의 결과로 추정됩니다. 알파 형태를 암호화하는 이 유전자는 염색체 17에 위치하며, 베타 유전자는 염색체 3에 위치합니다. 이 효소를 암호화하는 유전자는 여러 항암제의 표적으로 작용하며, 이 유전자의 다양한 돌연변이는 약물 내성 발달과 관련이 있습니다. 이 효소의 활성 감소는 운동실조-모세혈관확장증(ataxia-telangiectasia)에도 관여할 수 있습니다.